Enfermedades pocos frecuentes

Enfermedades pocos frecuentes

En conmemoración del día mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (29 de febrero), pacientes y sus familias invitan a la primera caminata solidaria, el domingo 1 de marzo a las 10 en Calle Recreativa.

 

Unidos bajo lo común y lo distinto a la vez, familias que están atravesadas por las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) han formado una comunidad que busca visibilizar y brindar información de primera fuente sobre esta problemática. Estas familias se reunirán el 29 de febrero a las 8 horas en el mástil mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera para participar del izamiento de nuestra enseña patria. Luego el domingo 1 de marzo, a las 10 horas en calle recreativa (Av. Francia y el río - Barquito de Papel - Rosario) realizarán la Primera Caminata Solidaria por las EPOF extendiendo la invitación a toda la ciudadanía.  La misma ha sido avalada y declarada de interés por la Cámara de Senadores de la provincia de Santa Fe y es una actividad libre y gratuita.

 

La iniciativa es parte del Rare Disease Day que se conmemora este año el 29 de febrero a nivel mundial, y es un movimiento que viene replicándose cada vez más. En Argentina las EPOF afectan a 3.200.000 personas aproximadamente, si bien aún no existe un registro formal que las pueda cuantificar. En la provincia de Santa Fe son las familias las que se nuclearon en una causa en la cual colaboran profesionales de la salud, alumnos y compañeros de trabajo, amigos, entre otros. Las redes sociales son vitales y favorecen también en la difusión de información a través de los hashtags  #CaminandoporlasEPOF #EPOFSantaFe y #RareDiseaseDay 

 

Se considera que son poco frecuentes cuando afectan a 1 persona cada 2 mil habitantes. La OMS estima que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas. En septiembre de 2019, la provincia de Santa Fe aprobó la Ley de Cuidado Integral de la Salud de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). 

 

Por qué son raras 

 

Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF) para aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. 

 

Mayormente son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

 

En nuestro país la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes - FADEPOF identificó un grupo de patologías que pueden caracterizarse EPOF como:

 

*Síndrome de Cantu

*Sindrome de Patau

*Síndrome de Hunter

*Quistes de Tarlov

*Síndrome de Ohtahara

*Hemimegalencefalia

*Fibrosis quística

*Síndrome de West

*Sindrome de Costello

*Síndrome de Prader Willi

*Mps tipo IV o Síndrome de Morquio

*Inmunodeficiencia primaria

*Charcot Marie Tooth

*Síndrome de McCune Albright

*Mucopolisacaridosis tipo IV

*Síndrome de Nonnan

*Síndrome de Hurler-scheie

*Síndrome de micro-duplicación del brazo largo del cromosoma x (xq28) terminal

*Neuromielitis óptica con anticuerpos MOG

*Mutacion del gen TRPM4 cromosoma 19 cambio de sentido